Université Paris Cité

DU Médecine génomique : NGS pour le diagnostic génétique et la stratification thérapeutique

DU

105 heure(s)

Consulter l'organisme

Université

Objectifs

Présentation DU Médecine génomique : NGS pour le diagnostic génétique et la stratification thérapeutique :

Rassembler l’essentiel des connaissances actuelles concernant les approches de séquençage à haut débit et les outils informatiques indispensables à l’analyse des données

Appréhender les enjeux de la médecine génomique en particulier dans le cadre de la médecine personnalisée

Connaître les applications de la médecine génomique aux maladies rares et au cancer

Connaître les différentes approches de séquençage à haut débit et leurs principes technologiques

Compétences visées

A l'issue de la formation, le professionnel est capable de :

appliquer les acquis dans les deux grands domaines disciplinaires : les maladies rares et le cancer

manipuler les outils informatiques indispensables à l’analyse des données de séquençage haut débit

Et après ?

Poursuite d'études : Vous pouvez toujours compléter ou acquérir de nouvelles compétences en vous inscrivant à d'autres diplômes d'université ou des séminaires.

Public visé

Professionnels de santé, biologistes médicaux et scientifiques déjà en activité désireux de se mettre à niveau en génomique et appréhender les conséquences quotidiennes de l’analyse de sa variabilité sur le diagnostic, le traitement et le suivi des patients.
Seront admis à cette formation les candidats jugés aptes à suivre cet enseignement par le directeur de l’enseignement et autorisés par le conseil pédagogique.

Programme

Référence formation : DUC331

Volume horaire : 105 heures

Calendrier : janvier à juin (examen inclus)

Rythme : 7 modules de 2 jours (1 jeudi et 1 vendredi consécutifs tous une fois par mois)

Lieu : UFR de Pharmacie de Paris, Paris 6e

CONTENUS PÉDAGOGIQUES

Module 1 : Introduction à la génomique

Le génome humain

Approches technologiques fondées sur le NGS (Next Generation Sequencing)

Approches technologiques fondées sur l’outil CRISPR-Cas9

Module 2 : Le NGS en pratique

Approches technologiques fondées sur le NGS : aspects pratiques

Outils bioinformatiques pour l’étude des variants génétiques

Module 3 : Outils « informatiques » pour la génomique

Calcul de risque pour les transmissions mendéliennes

Déséquilibre de liaison, haplotype, GWAS, pléiotropie

Phénomènes aléatoires

Classification supervisée

Survie et Causalité

Approches bayésiennes

Module 4 : Au-delà de la séquence

NGS appliqué à l’étude du méthylome

NGS appliqué à l’étude de la topologie chromatinienne

NGS appliqué au CLIP-Seq, CRAC et SHAPE-Seq

NGS appliqué aux études RNAseq

NGS appliqué aux études Chip-Seq

NGS et variations de structure du génome humain

Lecture cytogénétique du génome

Module 5 : Applications en santé (1) - Maladies mendéliennes

NGS pour l'analyse d'un grand gène

Grands panels NGS : exemple du diagnostic des déficiences intellectuelles

NGS et oncogénétique constitutionnelle

NGS et maladies mitochondriales

NGS et maladies mendéliennes transmises sur un mode lié au chromosome X

Accréditation du NGS en biologie médicale

NGS et tests fonctionnels en génomique

Module 6 : Applications en santé (2) - Analyse tumorale

Bioinformatique pour l'analyse des tumeurs solides

NGS et tumeurs solides : cancer colorectal

Classification des variants

Panel large en génétique somatique des tumeurs solides

NGS et tumeurs solides : cancer du poumon

NGS et tumeurs solides : cancer du sein

NGS et hémopathies malignes

Module 7 : Applications en santé (3) - ADN plasmatique circulant

Modèle statistique appliqué à l’étude cfDNA

Cell free tumoral DNA : NGS et biologie tumorale

Cell free tumoral DNA : NGS et oncologie clinique

Cell free fetal DNA : NGS et dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies

Cell free fetal DNA : NGS et diagnostic prénatal non invasif

Aspects réglementaires et éthiques des examens des caractéristiques génétiques

Module 8 : Soutenance mémoire

MOYENS PÉDAGOGIQUES ET TECHNIQUES D'ENCADREMENT

Équipe pédagogique

Responsables pédagogiques :

- Pr Yves Rozenholc : Professeur des universités en science des données, à la faculté de Pharmacie de Paris. Directeur de l'UR 7537 BioSTM « Biostatistique, Traitement et Modélisation des données biologiques ».

- Pr Eric Pasmant : : Professeur des universités - praticien hospitalier en génétique moléculaire, à l'hôpital Cochin (diagnostic moléculaire en oncogénétique constitutionnelle et en génétique somatique) et à l'institut Cochin (équipe Génomique et Epigénétique des tumeurs rares).

Commission pédagogique : Pr Yves Rozenholc et Pr Eric Pasmant

Autres membres de l'équipe pédagogique:

Guillaume Assié (PU-PH) / Ivan Bièche (PU-PH) / Pierre Blanc (PH) / Hélène Blons (PU-PH) / Audrey Briand-Suleau (IR) / Cyril Burin des Roziers (PH) / Emmanuel Curis (MCF) / Aurélien De Reynies (PU-PH) / Djihad Hadjadj (MCF) / Nadim Hamzaoui (PH) / Claude Houdayer (PU-PH) / Olivier Kosmider (PU-PH) / Pierre Laurent-Puig (PU-PH) / Simon Lebaron (CR) / Alban Lermine (SeqOIA-IT) / Franck Letourneur (IR) / Julien Masliah-Planchon (PH) / Jean Muller (MCU-PH) / Patrick Nitschke (IR) / Eric Pasmant (PU-PH) / Yves Rozenholc (PU) / Audrey Sabbagh (MCF) / Bruno Sargueil (DR) / Pascale Saugier-Veber (MCU-PH) / Julie Steffann (PU-PH) / Camille Tlemsani (MCU-PH) / Marie Verbanck (MCF) / Dominique Vidaud (MCU-PH) / Michel Vidaud (PU-PH)

Ressources matérielles

Afin de favoriser une démarche interactive et collaborative, différents outils informatiques seront proposés pour permettre :

d'échanger des fichiers, des données

de partager des ressources, des informations

de communiquer simplement en dehors de la salle de cours et des temps dédiés à la formation.

MOYENS PERMETTANT DE SUIVRE L’EXÉCUTION DE LA FORMATION ET D’EN APPRÉCIER LES RÉSULTATS

Au cours de la formation, le stagiaire émarge une feuille de présence par demi-journée de formation en présentiel et le Responsable de la Formation émet une attestation d’assiduité pour la formation en distanciel.

La formation donne lieu pour chacun des participants à la rédaction et la soutenance orale (module 8) d’un mémoire en lien avec la thématique du D.U.

À l’issue de la formation, le stagiaire remplit un questionnaire de satisfaction en ligne, à chaud. Celui-ci est analysé et le bilan est remonté au conseil pédagogique de la formation..

La formation "DU Médecine génomique : NGS pour le diagnostic génétique et la stratification thérapeutique" vous intéresse ?

Recevez gratuitement le programme de la formation par Université Paris Cité.

MadameMonsieur

Je souhaite recevoir d'autres offres de formations dans ce domaine

Je souhaite recevoir des informations des partenaires de Kelformation

Les données personnelles recueillies ci-dessus sont destinées à Figaro Classifieds ainsi qu’aux organismes que vous avez sélectionnés afin qu’ils vous contactent et vous adressent leurs informations relatives à votre demande en lien avec l’activité de l’organisme. Voir plus