Formation : Reconnaître , comprendre et gérer une maladie génétique
Se former avec
DEPULP
- Renseignements :
- Durée : 3 Jours
- Type : En centre
- Diplômant : Oui
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Prix H.T. € :793.00
- Objectifs :
- La génétique reste pour certains une discipline obscure et compliquée alors qu'elle concerne un grand nombre de maladies rares impliquant un grand nombre de professionnels pour lesquels une formation en génétique est tout à fait accessible.
Le centre du débat sera le patient et sa famille sur le plan du diagnostic (clinique ou au laboratoire) et sur le plan de l'organisation de sa prise en charge. A l'issue de la formation, le participant aura acquis les bases nécessaires pour la compréhension des principales maladies génétiques et les implications pratiques et éthiques qui en émanent en pratique courante
- Public visé :
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Infirmières, puéricultrices, sages-femmes, psychologues, assistantes sociales, ingénieurs et techniciens de laboratoire.
- Introduction générale aux maladies génétiques - la génétique clinique.
Introduction générale sur les maladies génétiques - les principaux modes de transmission : des petits pois Mendel à nos jours...
Quand penser à une maladie génétique ? Objectifs d'une consultation de génétique.
Présentation du diagnostic génétique au laboratoire : au niveau des chromosomes et au niveau des gènes.
Reconnaître, comprendre et gérer les principales anomalies des chromosomes (principes généraux de cytogénétique, exemples pratiques).
La place du laboratoire de génétique dans la prise en charge des principales maladies génétiques (principes généraux de l'analyse moléculaire, exemples pratiques).
Journée thématique.
Les surdités et cécités héréditaires en pratique : le problème général de l'hétérogénéité génétique.
Reconnaître, diagnostiquer et prendre en charge les affections neuromusculaires chez l'enfant.
Prise en charge de deux affections chromosomiques fréquentes : la trisomie 21 et le syndrome 22q11.
Quelle est la conduite à tenir devant une affection génétique à révélation tardive?
Impact psychologique des maladies génétiques.
- Méthodes pédagogiques
Cours illustrés par de nombreux cas cliniques et exemples pratiques
24/11/2008 au 26/11/2008 (67)
