UNIVERSITÉ Paris Diderot

DIU Dysmorphologie, anomalies du développement et syndromes polymalformatifs génétiques : Diagnostic et prise en charge

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1 an(s)

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Objectifs

Approche pratique des syndromes malformatifs humains, vus sous l'angle de la clinique, de la génétique, de la biologie du développement, de l'étiopathogénie, des stratégies de diagnostic et de prévention, et de la bonne pratique de prise en charge.

Public visé

Cette formation s'adresse aux : Médecins et paramédicaux ayant un intérêt particulier ou une activité professionnelle en rapport avec les anomalies du développement, leur diagnostic, leur prise en charge ou leur prévention (y compris le diagnostic prénatal et la médecine foetale).

Programme

La première semaine et la 3e semaine sont organisées à Paris (à l’Hôpital BICHAT) - la seconde semaine est organisée par rotation dans l’un des CHU co-organisateurs (2018-19 : Rennes). Plus de 60 spécialistes interviennent au cours des 3 semaines. L’ensemble du matériel didactique est mis à la disposition des étudiants (docs pdf téléchargeables sur la plate forme d’e-Learning THEIA / SIDES).

1e semaine :

  • Dysmorphologie : Introduction.
  • Dysmorphologie du nouveau-né.
  • Dysmorphologie foetale.
  • Foetopatholgie.
  • Bases de génétique moléculaire et de cytogénétique moléculaire.
  • Génétique du développement.
  • Pathologie de l’empreinte.
  • Pathologie de la reproduction.
  • Cytogénétique clinique : Syndromes classiques et microdélétionnels.
  • Déficience intellectuelle et autisme.
  • Ateliers informatiques :
    • Génétique clinique sur internet
    • Génétique biologique sur internet.
2e semaine :
  • Anomalies cérébrales et cérébelleuses.
  • Anomalies des membres.
  • Anomalies des gonosomes et de la différentiation sexuelle.
  • Anomalies cardiaques.
  • Anomalies uro-néphrologiques.
  • Anomalies des rêtes neurales.
  • Chromatinopathies, splicéosomopathies, ciliopathies, RASopathies.
  • Chondrodysplasies et OI.
  • Anomalies ophtalmologiques.
  • Surdité & malformations ORL.
  • Echographie prénatale et dysmorphologie.
  • Séquençage haut débit en dysmorphologie.
3e semaine :
  • Anomalies de la blastogenèse.
  • Craniosténoses.
  • Déficience intellectuelle liée à l’X, Trisomie 21.
  • Syndromes épileptiques, tératologie, SAF.
  • Avance staturale et déficience staturale.
  • Marfan et Ehlers Danlos.
  • Holoprosencéphalie et hydrocéphalie.
  • Dermatologie et développement.
  • Phacomatose.
  • Dysmorphologie et maladies métaboliques.
  • Syndrome avec prédisposition aux hémopathies.
  • Tumeur et développement.
  • Prise en charge médicosociale.
  • Registre des malformations.
 

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De l'année 2019 à 2020

Centre

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5 rue Thomas-Mann
75205 Paris cedex 13
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En résumé

Objectif

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Durée

1 an(s)

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Modes d'enseignement

En école ou centre de formation

Type d'établissement

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Domaine

Santé - Social

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