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DU Approches fondées sur le NGS et applications au diagnostic génétique et à la stratification thérapeutique- Médecine

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Objectifs

Présentation DU Approches fondées sur le NGS et applications au diagnostic génétique et à la stratification thérapeutique - Médecine :
  • Rassembler l’essentiel des connaissances actuelles concernant les approches de séquençage à haut débit et les outils informatiques indispensables à l’analyse des données.
  • Appliquer les acquis dans les deux grands domaines disciplinaires : Les maladies rares et le cancer.

Savoir-faire et compétences :

Savoir appréhender les enjeux de la médecine génomique.

Et après ?

Poursuite d'études : Vous pouvez toujours compléter ou acquérir de nouvelles compétences en vous inscrivant à d'autres diplômes d'université ou des séminaires.


Public visé

  • Professionnels de santé, biologistes médicaux et scientifiques déjà en activité désireux de se mettre à niveau en génomique et appréhender les conséquences quotidiennes de l’analyse de sa variabilité sur le diagnostic, le traitement et le suivi des patients.
  • Seront admis à cette formation les candidats jugés aptes à suivre cet enseignement par le directeur de l’enseignement et autorisés par le conseil pédagogique.

Programme

Module 1 : Introduction à la génomique :
  • Le génome humain.
  • Approches technologiques fondées sur le NGS (Next Generation Sequencing).
  • Approches technologiques fondées sur l’outil CRISPR-Cas9.

Module 2 : Outils « informatiques » pour la génomique I :

  • Outils statistiques pour la génomique.
  • Outils appliqués à l’étude de l’ADN génomique.

Module 3 : Outils « informatiques » pour la génomique II :

  • Outils appliqués aux études RNAseq et Chip-Seq.
  • Outils appliqués à l’étude du méthylome.
  • Outils appliqués au CLIP-Seq, CRAC et SHAPE-Seq.

Module 4 : Stratification de population :

  • ANOVA - Analyse de survie.
  • Épidémiologie génétique.

Module 5 : Application I - Maladies mendéliennes :

  • Applications aux maladies mendéliennes transmises sur un mode autosomique dominant.
  • Applications aux maladies mendéliennes transmises sur un mode autosomique récessif.
  • Applications aux maladies mendéliennes transmises sur un mode lié au chromosome X.
  • Application à l’oncogénétique constitutionnelle.
  • Aspects réglementaires et éthiques des examens des caractériqtiques génétiques.
  • Interprétation des variants identifiés.

Module 6 : Application II - Tumeurs solides et hémopathies malignes :

  • Analyse des tumeurs solides.
  • Applications au cancer du poumon.
  • Applications au cancer colorectal
  • Applications au cancer du sein
  • Applications aux hémopathies malignes

Module 7 : Application III (Cell free circulating DNA) :

  • Outils statistiques appliqués à l’étude du cf. DNA.
  • Applications au diagnostic prénatal non invasif (cf. fœtal DNA).
  • Applications au dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies (cf. fœtal DNA).
  • Applications aux pathologies tumorales (cf. tumoral DNA).

Module 8 : Soutenance mémoire.

 

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