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DIU Maladies génétiques : Approche transdisciplinaire - Médecine
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Objectifs
Présentation DIU Maladies génétiques : Approche transdisciplinaire - Médecine :- Transmettre des connaissances sur la génétique et ses avancées récentes dans le domaine de la recherche clinique et les questionnements éthiques qui en découlent.
- Faire connaître les nombreux enjeux - médicaux et psychologiques - des tests génétiques présymptomatiques dans différentes maladies d'origine génétique (en neurologie, oncologie, cardiologie, maladies vasculaires).
- Montrer la variabilité des dispositifs de prise en charge et d'accompagnement du patient et de sa famille dans le cadre des maladies génétiques, depuis l'annonce et tout au long de la maladie.
- Mener une réflexion interdisciplinaire au cours de la formation sur des situations cliniques rencontrées dans la pratique des stagiaires.
- Savoir expliciter les modes de transmission des maladies.
- Connaître les grands principes légaux et éthiques qui ont trait à la pratique des tests génétiques.
- Savoir distinguer les tests génétiques à visée diagnostic et les tests pré symptomatiques.
- Être capable de mener une réflexion interdisciplinaire sur une situation clinique.
Et après ?
Poursuite d'études : Vous pouvez toujours compléter ou acquérir de nouvelles compétences en vous inscrivant à d'autres diplômes d'université ou des séminaires.
Public visé
- Médecins.
- Étudiants en médecine et en sciences du vivant.
- Conseillers en génétique.
- Attachés de Recherche Clinique.
- Psychologues.
- Professionnels du secteur médico-social.
- Référents Parcours de Santé.
- Membres d'Associations de familles.
Programme
Génétique et maladies :- Les bases de la génétique, histoire et perspectives.
- Génétique moléculaire dans l’intérêt du patient.
Médecine prédictive :
- Tests présymptomatiques en neurogénétique, cardiogénétique et oncogénétique.
- Enjeux psychologiques chez les enfants, les adolescents et les adultes.
- Prédiction et anticipation.
Transmission génétique :
- La transmission génétique et ses conséquences dans la famille.
- Maladies génétiques : Honte et culpabilité.
- Loi sur l’information à la parentèle.
Maladie génétique et périnatalité, enjeux médicaux, éthiques et psychiques :
- Périnatalité et handicap d’origine génétique, devenir de la relation parents-fœtus/bébé.
- Diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, interruption médicale de grossesse.
Diagnostic d’une maladie génétique à tous les âges de la vie :
- Spécificités de l’annonce dans les maladies génétiques.
- Maladies neuromusculaires.
- Maladies vasculaires héréditaires.
- Oncogénétique.
- Surdité.
- Déficit visuel héréditaire.
- Déficience intellectuelle.
- Autisme.
Problèmes éthiques contemporains :
- Séquençage à haut débit et données secondaires.
- Maladie génétique et fin de vie, directives anticipées.
Nouvelles problématiques et accompagnement :
- L’impact des avancées de la recherche sur la prise en charge des patients.
- Dispositifs innovants pour accompagner les personnes atteintes et leur famille.
- Contributions des religions.
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Centre
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5 Rue Thomas Mann
75205 Paris cedex 13
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