Université Paris Cité
DIU Cytogénétique classique et moléculaire
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Objectifs
Présentation DIU Cytogénétique classique et moléculaire :
- Méthodes en cytogénétique médicale constitutionnelle (pré et postnatale) et acquise
- Principes du dépistage des anomalies chromosomiques
- Identification des principales anomalies chromosomiques, connaissance de leur mode de survenue
- Nomenclature des anomalies chromosomiques
- Applications en recherche
Public visé
- Médecins.
- Scientifiques.
- Vétérinaires.
- Sage Femmes.
- Étudiants en médecine et en pharmacie.
- Les titulaires d’un diplôme français de docteur en médecine ou en pharmacie.
- Les étrangers titulaires d’un diplôme équivalent dans le cadre des accords européens.
- Les étudiants de 3ème cycle des facultés des sciences titulaires d’un Master.
- Le professionnels de santé et les candidats jugés aptes à suivre l’enseignement par le directeur d’enseignement et autorisés par le conseil pédagogique.
L’autorisation d’inscription est prononcée par le directeur de l’enseignement après examen du dossier.
Programme
Référence formation : DIA031
Calendrier : Février à septembre
Rythme : 10 jours de cours continus (dimanche matin compris mais hors samedi) et 2 mois de stage
CONTENUS PÉDAGOGIQUES
Clinical cytogenetics:
Basics: Frequency of chromosome disorders; Cell cycle, mitosis and meiosis, gametogenesis; Heterochromatic and euchromatic variants; Numerical chromosome abnormalities;
Structural abnormalities: translocations, inversions, insertions, deletions, rings, markers; Risk assessment for balanced abnormalities;
X inactivation; numerical and structural abnormalities of the X and the Y; Mosaicism; Chimaeras; ISCN 2013.
Clinical: Phenotype of common autosomal and gonosomal aneuploidies; Chromosome abnormalities in recurrent abortions; Cytogenetics and infertility; Microdeletion syndromes; Uniparental disomy and its consequences; Genomic imprinting; Genetic counselling and ethical issues in cytogenetics.
Prenatal diagnosis: Indications, methods and interpretation; Risk assessment for chromosomal abnormalities; Non-invasive methods using foetal nucleic acids and foetal cells in maternal blood; Pre-implantation diagnosis.
Cancer Cytogenetics: Molecular approach to cancer cytogenetics; Predisposition to cancer, Chromosome instability syndromes; Chromosome mutagenesis; Solid tumors; Clinical application in onco-haematology.
Other: Genome architecture; Structure of chromatin; Structure of metaphase chromosomes, Mechanisms of chromosome abberations; Origin of aneuploidy; Evolution and plasticity of the human genome; Animal cytogenetics; Plant cytogenetics.
Ressources matérielles
Afin de favoriser une démarche interactive et collaborative, différents outils informatiques seront proposés pour permettre :
d'échanger des fichiers, des données
de partager des ressources, des informations
de communiquer simplement en dehors de la salle de cours et des temps dédiés à la formation.
MOYENS PERMETTANT DE SUIVRE L’EXÉCUTION DE LA FORMATION ET D’EN APPRÉCIER LES RÉSULTATS
Au cours de la formation, le stagiaire émarge une feuille de présence par demi-journée de formation en présentiel et le Responsable de la Formation émet une attestation d’assiduité pour la formation en distanciel.
À l’issue de la formation, le stagiaire remplit un questionnaire de satisfaction en ligne, à chaud. Celui-ci est analysé et le bilan est remonté au conseil pédagogique de la formation.
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Centre
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5 Rue Thomas Mann
75205 Paris cedex 13
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