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DIU Cytogénétique classique et moléculaire - Biologie

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Objectifs

Présentation DIU Cytogénétique classique et moléculaire - Biologie :

  • Méthodes en cytogénétique médicale constitutionnelle (pré et postnatale) et acquise

  • Principes du dépistage des anomalies chromosomiques

  • Identification des principales anomalies chromosomiques, connaissance de leur mode de survenue

  • Nomenclature des anomalies chromosomiques

  • Applications en recherche
Et après ?

Poursuite d'études : Vous pouvez toujours compléter ou acquérir de nouvelles compétences en vous inscrivant à d'autres diplômes d'université ou des séminaires.

Public visé

  • Médecins.
  • Scientifiques.
  • Vétérinaires.
  • Sage Femmes.
  • Étudiants en médecine et en pharmacie.
  • Les titulaires d’un diplôme français de docteur en médecine ou en pharmacie.
  • Les étrangers titulaires d’un diplôme équivalent dans le cadre des accords européens.
  • Les étudiants de 3ème cycle des facultés des sciences titulaires d’un Master.
  • Le professionnels de santé et les candidats jugés aptes à suivre l’enseignement par le directeur d’enseignement et autorisés par le conseil pédagogique.

L’autorisation d’inscription est prononcée par le directeur de l’enseignement après examen du dossier.

Programme

Clinical cytogenetics :

Basics :

  • Frequency of chromosome disorders.
  • Cell cycle, mitosis and meiosis, gametogenesis.
  • Heterochromatic and euchromatic variants.
  • Numerical chromosome abnormalities.

Structural abnormalities :

  • Ttranslocations, inversions, insertions, deletions, rings, markers.
  • Risk assessment for balanced abnormalities
  • X inactivation.
  • Numerical and structural abnormalities of the X and the Y.
  • Mosaicism.
  • Chimaeras.
  • ISCN 2013.

Clinical :

  • Phenotype of common autosomal and gonosomal aneuploidies.
  • Chromosome abnormalities in recurrent abortions.
  • Cytogenetics and infertility.
  • Microdeletion syndromes.
  • Uniparental disomy and its consequences.
  • Genomic imprinting.
  • Genetic counselling and ethical issues in cytogenetics.

Prenatal diagnosis :

  • Indications, methods and interpretation.
  • Risk assessment for chromosomal abnormalities.
  • Non-invasive methods using foetal nucleic acids and foetal cells in maternal blood.
  • Pre-implantation diagnosis.

Cancer Cytogenetics :

  • Molecular approach to cancer cytogenetics.
  • Predisposition to cancer, Chromosome instability syndromes; Chromosome mutagenesis.
  • Solid tumors.
  • Clinical application in onco-haematology.

Other :

  • Genome architecture.
  • Structure of chromatin.
  • Structure of metaphase chromosomes, Mechanisms of chromosome abberations.
  • Origin of aneuploidy.
  • Evolution and plasticity of the human genome.
  • Animal cytogenetics.
  • Plant cytogenetics.
 

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