Université Lyon 1 Claude Bernard

Maladies cardiaques héréditaires

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Objectifs

Présentation - Maladies cardiaques héréditaires

Reconnaître et diagnostiquer les cardiopathies héréditaires
Comprendre la physiopathologie des cardiopathies héréditaires (origine génétique)
Traiter et suivre les patients avec cardiopathies héréditaires
Mettre en place du dépistage des apparentés et la prise en charge familiale
Maitriser les conséquences psychologiques de l’enquête génétique familiale ou du test génétique
Savoir expliquer la transmission génétique d’une pathologie autosomique dominante ou récessive
Décrire les intérêts d’une plateforme d’exploration fonctionnelle de nouveaux variants
Connaître les contraintes éthiques et légales de l’annonce d’un diagnostic d’une maladie génétique
Maîtriser la démarche de recherche de l’origine héréditaire d’une cardiopathie
Savoir comment participer à la recherche de nouvelles de médications dans les maladies héréditaires
Connaître l’impact social et professionnel du diagnostic d’une maladie cardiaque héréditaire
Savoir prendre en charge les enfants avec cardiopathies héréditaires
Connaître le chemin clinique des patients avec cardiopathies héréditaires
Connaître l’offre la prescription et l’interprétation de tests génétiques en France

Les maladies cardiaques héréditaires constituent des causes majeures de mort subite et d’insuffisance cardiaque du sujet jeune. Les disponibilités croissantes du génotypage grâce aux séquenceurs haut-débit, de l’imagerie médicale avec l’utilisation accrue de l’IRM, expliquent l’amélioration du dépistage des patients souffrant de cardiopathie héréditaire structurales ou non. Les cardiopathies dilatées, hypertrophiques, restrictives et arythmogènes et les canalopathies sont actuellement prises en charges par des centres de Références nationaux et des centres de compétence. La filière nationale de santé « Cardiogen » (www.filiere-cardiogen.fr) regroupe tous les acteurs en France de la prise en charge et notamment les centres de référence de Paris, Nantes et Lyon. Il n’y a pas actuellement d’enseignement pluridisciplinaire national de ces pathologies ce qui constitue un manque cruel. La prise en charge de ces patients nécessite des compétences cliniques, génétiques ainsi que des scientifiques et des bio-informaticiens. Nous proposons d’organiser et de coordonner au niveau national l’enseignement des cardiopathies héréditaires en impliquant les principaux acteurs de la prise en charge de ces pathologies.

Public visé

Sont autorisés à s’inscrire après accord du responsable d’enseignement / conseil pédagogique:

Médecins (incluant cardiologues, radiologues, généticiens, obstétriciens, pédiatres), Internes (dès la première année), paramédicaux (dont les conseillers en génétique) , IDE , psychologues

Programme

Enseignement théorique : 39 h – 1 semaineStage : dans les centres nationaux de référence de la filière Cardiogen ; à Paris, Lyon, Nantes, Bordeaux, Rennes, Marseille, et Toulouse. Obligation de minimum...

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