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DU Maladies osseuses constitutionnelles MOC - Médecine

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Objectifs

Présentation DU Maladies osseuses constitutionnelles MOC - Médecine :

Les maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont des affections congénitales rares touchant le squelette, liées à une anomalie du cartilage et/ou de l'os. Elles sont responsables de retard de croissance et de déformations osseuses d'importance variable. La classification internationale recense plus de 350 dysplasies squelettiques, dont l'incidence estimée varie entre 1 / 10 000 naissances (pour les moins rares) à 1 / 1 000 000 (pour les plus exceptionnelles).

Une trentaine d'entre elles est vue régulièrement dans des services spécialisés (médicaux et chirurgicaux, pédiatriques et adultes) impliqués dans le diagnostic et la prise en charge de ces affections rares. Déterminées génétiquement et de transmission variable, leurs bases moléculaires sont aujourd'hui identifiées pour la plupart d'entre elles.

Chacune d'entre elles demande une prise en charge adaptée et spécifique (de la période anténatale à l'âge adulte) faisant appel à des spécialités médicales, chirurgicales et paramédicales très différentes dont l'enseignement n'est pas dispensé dans le cursus médical des différentes universités françaises. Les missions de diagnostic et de prise en charge du centre de référence national MOC et des 13 centres de compétence justifient la création de ce Diplôme Universitaire.

Cet enseignement est en parfaite adéquation avec le plan maladies rares.

Et après ?

Poursuite d'études : Vous pouvez toujours compléter ou acquérir de nouvelles compétences en vous inscrivant à d'autres diplômes d'université ou des séminaires.

Public visé

  • Le médecins et pharmaciens.
  • Les chirurgiens, biologistes.
  • Les internes DES et DIS.
  • Les conseillers en génétique.
  • Les kinésithérapeutes.
  • Les sages-femmes.

Programme

Module 1 : Introduction et Diagnostic des Chondrodysplasies :
  • Histoire des MOC.
  • Ossification primaire et remodelage osseux ; Ossification endochondrale.
  • Terminologie, classification.
  • Sémiologie clinique, Sémiologie radiologique normale et pathologique.
  • Expression Anténatale des MOC ; Imagerie anténatale, échographie ; Diagnostic anténatal d'une chondrodysplasie ; Imagerie anténatale : Scanner 3D.
  • Foetopathologie.
  • CAT devant la découverte anténatale d'un fémur court.
  • Maladies osseuses avec micromélie (à la naissance).
  • Achondroplasie : Diagnostic et prise en charge pédiatrique ; prise en charge orthopédique ; prise en charge adulte.
  • Collagenopathies de type 2.
  • Diastrophique, métatropique et autres dysplasies rares.
  • Maladies osseuses avec micromélie (dans l'enfance).
  • Pseudoachondroplasie et dysplasies polyépiphysaires.
  • Prise en charge orthopédique maladies lysosomales.
  • Présentation générale et prise en charge médicale des MPS en dehors Morquio.
  • Morquio : Présentation clinique, histoire naturelle et traitement.
  • Dysplasies spondylo-épi-métaphysaires.
  • Démarche diagnostique : Hypochondroplasie/ dysplasies mésoméliques.
  • Dysplasies métaphysaires.
  • SED tarda, Brachyolmie.
  • Dysplasies acromésoméliques ; Dysplasies acroméliques.

Module 2 : Osteochondrodysplasies :

  • Signes d'appel (autre que micromélie).
  • Ponctuations ; Incurvations ; Dislocations multiples.
  • Côtes Courtes.
  • Syndrome immuno-osseux.
  • Fragilité osseuse.
  • OI : Clinique et classification ; diagnostic moléculaire ; place de la densitométrie osseuse ; Place de l'orthopédiste ; Prise en charge de l'enfant ; Prise en charge de l'adulte ; les bisphosphonates : indications et limites ?
  • Pathologies du métabolisme phospho-calcique.
  • Rachitisme de l'enfant et autres pathologies.
  • Exploration biologique.
  • Ostéopétroses récessives malignes.
  • Hypophosphatasie chez l'enfant.
  • MO condensantes de l adulte.
  • Malformation des membres ; Développement anarchique os et cartilage.
  • Maladies exostosantes et Maladie d'Ollier ; Prise en charge de l'adulte (Exostoses et Ollier).
  • Autres formes de MO condensantes.
  • Ostéolyse.
  • Dysplasie fibreuse.
  • Dysostoses.
  • FOP et autres atteintes avec calcifications extra-osseuses.
  • Syndromes marfanoides.
  • Ostéoporose de l’enfant.
  • Nanismes primordiaux.
  • Anomales de segmentation vertébrale.
  • Craniosténoses, démarche diagnostique.

Module 3 : Prise en charge des MOC et conférences d'actualités :

  • Petite taille et allongement des membres.
  • Prise en charge orthopédique des pathologies ostéo-articulaires ; des atteintes rachidiennes.
  • La place de l'endocrinologue.
  • Grossesse et MOC.
  • Neurochirurgie enfant et adulte.
  • Place du rhumatologue dans la prise en charge des MOC.
  • Conseil génétique, DPN et DPI.
  • Stomatologie ; Pneumologie.
  • Rééducation fonctionnelle enfant et adulte.
  • Ophtalmologie.
  • Analgésie.
  • PNMR1 et 2, Centres de réf et compétence, filières MR.
  • Accompagnement psychologique.
  • Prise en charge socio-éducative.
  • Nouvelles techniques d'imagerie.
  • Craniosténoses : Prise en charge, pronostic.
  • La famille des FGFR.
  • Pathologies inflammatoires à expression osseuse.
  • Albright et pathologie endocrinienne à expression osseuse.
 

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